image image image
  • Badania prenatalne
    Informacje na temat badań prenatalnych ze szczególnym uwzględnieniem badań nieinwazyjnych.
  • Badania nieinwazyjne
    Metoda opracowana przez Fundację Medycyny Płodu (FMF)
  • Sprzęt diagnostyczny
    Femina Diagnostyka zajmuje sie wykonywaniem badań z zakresu nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

Co powinnaś wiedzieć o badaniach prenatalnych

Na naszej stronie znajdziesz podstawowe informacje dotyczące badań prenatalnych ze szczególnym uwzględnieniem badań nieinwazyjnych. Choroby uwarunkowane genetycznie stanowią poważny problemmedyczny. Szacuje się, że 1/200 noworodków obarczony jest chorobami wynikającymi z nieprawidłowej liczby i struktury chromosomów. Choroby te charakteryzują się występowaniem u płodu wielu wad prowadzących do ciężkiego upośledzenia fizycznego i umysłowego. Najbardziej znane to Zespół Downa, Edwardsa, Patau i wiele innych.

Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne i inwazyjne. Celem wykonania badań nieinwazyjnych jest określenie ryzyka wystąpienia wady chromosomalnej. Metoda ta jest całkowicie bezpieczna i powinna być polecana każdej ciężarnej. Niskie ryzyko urodzenia dziecka z wadą chromosalną ogranicza liczbę procedur inwazyjnych, które niestety obarczone są ryzykiem powikłań, np. poronień. Zintegrowany test nieinwazyjny polega na wykonaniu we wczesnej ciąży (11-14 tydzień) badania USG płodu i ocenie dwóch substancji z krwi matki.

Metoda ta opracowana przez Fundację Medycyny Płodu (FMF) z Londynu pozwala z precyzją sięgającą 95% ocenić ryzyko występowania wady chromosomalnej. Tak wysoki wynik możliwy jest do osiągnięcia wyłącznie w ośrodkach spełniających rygorystyczne wymogi FMF (lekarze wykonujący badania - certyfikat FMF, aparat USG o wysokiej rozdzielczości, aparat do oznaczeń biochemicznych z krwi matki-certyfikat FMF). Badanie USG w 11-14 tygodniu ciąży pozwala na wstępną ocenę anatomii płodu. Badanie to nazywane jest też często USG genetycznym, gdyż poszukuje się w nim cech mogąchch  świadczyć o występowaniu wady. Podstawowe z nich to: przezierność karkowa (NT), obecność bądź brak kości nosowej (NB) i inne.

Prawidłowo wykonane USG z oceną ww. parametrów pozwala ocenić ryzyko wystąpienia wady z precyzją sięgającą około 64%.

Dokładność badania można znacząco zwiększyć (do około 95%) wykonując dwa badania z krwi matki: białko ciążowe A (PAPP-A) i hormon beta hCG. Zgodnie z wymogami FMF, aby oznaczenia te miały jakąkolwiek prognostyczną wartość muszą być wykonane przez wykwalifikowany personel na certyfikowanym przez FMF analizatorze biochemicznym np. na używanym przez nas aparacie Kryptor firmy Brahms.

Tylko tak wykonane badania gwarantują ich pewność, powtarzalność i przydatność do ostatecznej oceny ryzyka wystąpienia wady. Lekarz posiadający certyfikat FMF wprowadza dane z ww. badań do dostarczonego wraz z certyfikatem programu komputerowego, który wylicza ryzyko wystąpienia wady chromosomalnej. Wynik określający ryzyko jako niskie powoduje odstąpienie od procedur diagnostyki inwazyjnej. W takim wypadku zalecane jest wykonanie USG w 18-22 tygodniu ciąży.

Wysokie ryzyko wystąpienia schorzeń związanych z zaburzeniami chromosomalnymi jest wskazaniem do przeprowadzenia badań inwazyjnych. Wykonanie takich badań zawsze powinno być poprzedzone konsultacją z genetykiem, który rzetelni przedstawi korzyści i ryzyko związane z wykonaniem procedur zabiegowych.

Wyniki tych badań opisują strukturę materiału gentycznego płodu. Najczęściej wykonuje się zabieg amniopunkcji polegający na przezbrzusznym nakłuciu jamy macicy i pobraniu z niej płynu owodniowego. Badanie wykonywane jest między 15 a 17 tygodniem ciąży. Drugim z badań jest biopsja kosmówki wykonywana nieco wcześniej, bo pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Polega również na nakłuciu macicy pod kontrolą USG i pobraniu do badania kosmówki.

Prawidłowo wykonane procedury zabiegowe są bezpieczne, ale w około 1% przypadków wiążą się z powikłaniami takimi jak wady kończyn płodu czy poronienie.

Tym bardziej więc wskazane jest wykonanie u każdej ciężarnej we wczesnej ciąży całkowicie bezpiecznej i dającej porównywalne wyniki diagnostyki nieinwazyjnej.

U ogromnej większości przyszłych matek wyniki testów nieinwazyjnych wskazują na niskie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości. To niskie ryzyko w zdecydowany sposób zmniejsza poziom lęku matki o zdrowie dziecka i wpływa wyjątkowo  pozytywnie na przebieg ciąży i sam poród.

FEMINA DIAGNOSTYKA oświadcza, że przeprowadza badania w oparciu o międzynarodowe standardy diagnostyki ultrasonograficznej oraz diagnostyki laboratoryjnej. Sprzęt medyczny zastosowany do oceny ryzyka (ultrasonograf oraz analizator biochemiczny) ma aprobatę Fundacji Medycyny Płodowej (FMF)

Lek. med. E. Kazzi

Dr med. M. Pańszczyk

Lek. Med. C. Szczepański

Badania wykonujemy:

FEMINA DIAGNOSTYKA

GŁOGÓW
ul. Młyńska 2
tel. 603 79 66 79

POLKOWICE
ul. Lipowa 8
tel. 076 845 09 99

LUBIN
ul. Kilińskiego 27
tel. 512 39 38 80



VOLUSON 730

Wykonywane przez nas badania są zgodne z zasadami The Fetal Medicine Foundation i rekomendowane przez wiele towarzystw ginekologicznnych w tym przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne

Kryptor